Персистирующий прыроджаны гіпатэрыёз, сімптомы і лячэнне

Персистирующий прыроджаны гипопаратиреоз мае месца пры трох захворваннях: а) Х-хромосомном рецессивном спадчынным ізаляваным гипопаратиреозе; б) спарадычна, рана выяўляецца ідыяпатычнай гипопаратиреозе; гэтая форма дыягнастуецца пераважна ў дзяўчынак; в) спарадычна, лёгка вытлумачальнай з пункту гледжання антагенезу гипопаратиреозе з цяжкім імунны дэфектам. Гэтая форма доўга бягучага прыроджанага гипопаратиреоза называецца таксама сіндромам Дзі Джорджа. У хворых мае месца (зразумелая з пункту гледжання эмбрыягенезу) аплазія эпітэліяльных цельцаў і вілачкавай залозы. Апошняя развіваецца з 3-га, а эпітэліяльныя цельцы - з 3-га і 4-га жаберных кішэняў. Захворвання называюць таксама сіндромам 3-га і 4-га жаберных кішэняў. У гэтых хворых нароўні з сімптомамі гипопаратиреоза аказваецца ў першую чаргу пагражае жыцця парушэнні іммунологіческой абароны. Важным дыягнастычным прыкметай з'яўляецца адсутнасць вілачкавай залозы на рэнтгенаграме грудной клеткі, а дэфіцыт антыцелаў пры ўзнікненні рэцыдывавальны цяжкай інфекцыі пацвярджае наяўнасць захворвання. Аб чацвёртым захворванні - хранічным гипопаратиреозе ў камбінацыі з монилиаз і хваробай Адысона - паведамляецца асобна. Сімптомы персистирующего прыроджанага гипопаратиреоза: а) сімптомы павышэння мышачнай узбудлівасці: сімптомы тэтанія, якія маюць месца ў дзяцей старэйшага ўзросту і дарослых, у грудным і раннім дзіцячым узросце праяўляюцца ў выглядзе генералізованный сутаргавых прыпадкаў, прычым змены ЭЭГ могуць сімуляваць першаснае павышэнне узбудлівасці галаўнога мозгу . Тыповыя змены ЭКГ таксама з'яўляецца следствам падвышанай нервовай узбудлівасці; б) эктодермального змены. Хранічны персистирующий гипопаратиреоз вядзе да характэрных зменах скуры, як у дарослых пры доўга існуючым гипопаратиреозе пасля струмэктомии. Скура сухая, атрофичная ( "старэчая"). Адбываецца ўзмоцненае выпадзенне валасоў, яны становяцца рэдкімі. Пазногці на руках кароткія, адносна шырокія, зморшчаныя і ломкія. Аказваюцца Гіпаплазія, анамаліі становішча і дэфекты эмалі зубоў. Па стане зубоў у пэўнай ступені можна меркаваць аб працягласці і ступені цяжару захворвання. Памутненне крышталіка вядуць да адукацыі звычайнай, знаёмай афтальмолагаў катаракты. Цэрэбральныя обызвествленные лакалізуюцца перш за ўсё ў ствалавых гангліях; в) пры працяглай плыні захворвання кідаецца ў вочы нізкарослыя ў спалучэнні з брахидактилией; г) нехарактэрна агульная сімптаматыка можа адцягнуць увагу ад асноўнага захворвання і яго дыягностыкі. У клінічнай карціне на першы план могуць выступаць гіпатанія мускулатуры, няздольнасць засяродзіцца, дрэнны настрой (дэпрэсія). Прагрэсавальная інтэлектуальная дэградацыя можа нават апынуцца вядучым сімптомам захворвання. Дыягностыка. Гипокальциемия і гиперфосфатемия з'яўляюцца вядучымі сімптомамі у клініка-біяхімічнай карціне захворвання. Пры магчымасці радиоиммунологического вызначэння ПТГ доказна неадпаведнасць паміж паніжаным узроўнем кальцыя і адсутнасцю ИПТГ. Аднак у большасці выпадкаў можна атрымаць толькі ўскосныя доказы. Які ўжываецца да цяперашняга часу функцыянальны тэст з Еллворту вельмі цяжка інтэрпрэтаваць ў дзяцей. Гэта адносіцца і да іншых функцыянальным тэстаў. Вельмі адназначныя дадзеныя тэсту, прапанаванага Фанконі. Даследаванне биоптата косткі, якое павінна праводзіцца дасведчаным у гэтай галіне гісталогіі, дае больш паказальныя вынікі, чым ўказаны функцыянальны тэст. Лячэнне. Доўгі лячэнне ПТГ не праводзіцца з-за хуткага адукацыі антыцелаў да бычьем паратгормон. Ўжываецца вітамін D3 або дигидротахистерол ў індывідуальных дозах. Дозу варта кантраляваць старанна і праз кароткія прамежкі часу, каб пазбегнуць працяглага шкоднага дзеяння, перш за ўсё звязанага з нефрокальцинозом.