Рэдкія захворвання - Лячэнне ў Германіі

Галоўная Напрамкі лячэння Рэдкія захворвання Рэдкія захворвання Лячэнне рэдкіх захворванняў у нямецкіх клініках дазваляе палепшыць якасць і падоўжыць жыццё пацыентам. Рэдкія / Орфа / захворвання - захворванні, якія закранаюць невялікую частку насельніцтва. Многія рэдкія захворвання з'яўляюцца генетычнымі і суправаджаюць чалавека на працягу ўсяго жыцця, нават калі сімптомы выяўляюцца не адразу. Многія з іх узнікаюць у дзяцінстве, каля 30% дзяцей з рэдкімі захворваннямі не дажываюць да 5 гадоў. Таксама сярод рэдкіх ёсць захворванні інфекцыйнага, аутоіммунного ці таксічнага паходжання. У цэлым, прычыны ўзнікнення большасці рэдкіх захворванняў на сённяшні дзень застаюцца невядомыя. У Еўропе да рэдкіх адносяць захворвання, якія сустракаюцца ў аднаго з за 2000 чалавек і радзей. Паводле ацэнак экспертаў, у свеце існуе 5-7 тысяч небяспечных для жыцця рэдкіх захворванняў, прыкладна 6-8% насельніцтва пакутуюць ад іх. Рэдкія захворвання ёсць у кожнай вобласці медыцыны. Большасць рэдкіх захворванняў з'яўляюцца цяжкімі і хранічнымі, многія суправаджаюцца праявамі, пагрозлівымі жыцця. Сімптомы могуць быць відавочныя з нараджэння або выяўляцца ў дзіцячым узросце. У той жа час, больш за 50% рэдкіх захворванняў выяўляюцца ўжо ў дарослым узросце. Для большасці рэдкіх захворванняў існуюць метады, якія дазваляюць палепшыць якасць і падоўжыць жыццё пацыентам. Для найбольш магчымай эфектыўнай дапамогі пацыентам, якія пакутуюць ад цяжкіх і часта якія цяжка захворванняў, асабліва важны міжнародны вопыт, магчымасць абмену інфармацыяй. Нямецкія цэнтры рэдкіх захворванняў супрацоўнічаюць з падобнымі вядучымі інстытутамі усяго свету. Пацыенты з рознымі рэдкімі захворваннямі сутыкаюцца з аднымі і тымі ж пытаннямі. Гэта праблемы, звязаныя з дыягностыкай, пошукам кваліфікаванага спецыяліста і пошукам дакладнай інфармацыі пра захворванне. Адсутнасць пэўнага дыягназу істотна абцяжарвае тактыку лячэння і прагноз захворвання. Пры наяўнасці спадчынных прычын паталогіі дыягназ неабходны для прагнозу пра верагоднасць нараджэння іншых дзяцей з такой жа хваробай ў сям'і. Многія рэдкія захворвання звязаны з парушэннем рухальнай, псіхічнай дзейнасці або функцый органаў пачуццяў, для некаторых характэрныя выяўленыя змены вонкавага выгляду. Усё гэта стварае неабходнасць асаблівай ?? псіхалагічнай і сацыяльнай падтрымкі. Вырашэнне пытанняў, звязаных з дыягностыкай, лячэннем і сацыяльным забеспячэннем хворых з рэдкімі захворваннямі, правядзенне спецыялізаваных навукова-даследчых праграм немагчыма без падтрымкі і фінансавання з боку дзяржавы. Сотні рэдкіх захворванняў ужо можна дыягнаставаць рознымі метадамі аналізу біялагічных узораў / біяхімічнымі, імуналагічныя, цытагенетычных, малекулярна-генетычнымі / і інш. У Германіі ёсць некалькі спецыялізаваных медыцынскіх цэнтраў, якія займаюцца вывучэннем і лячэннем рэдкіх захворванняў. Гэтыя цэнтры знаходзяцца ў вядучых нямецкіх клініках Цюбінгена, Берліна, Бона, Франкфурта, Фрайбурга. Для пацыентаў з рэдкімі і малавывучаныя захворванні прапануюць прайсці спецыяльна распрацаванае для іх лячэнне. Цэнтры рэдкіх захворванняў Германіі прапануюць дыягностыку і лячэнне па многіх напрамках сучаснай медыцыны - неўралогіі, афтальмалогіі, дэрматалогіі, гінекалогіі і т. Д У Нямеччыне займаюцца лячэннем Атакс, спастычнага спінальнага паралічу, лейкодистрофией, муковісцідоза, спадчынных захворванняў сятчаткі, палачкі-колобочковой дэгенерацыі, дыстрафіі сятчаткі, рэдкіх формаў глаўкомы, эктодермального дісплазіі, сіндрому далікатнай скуры ў цяжкай форме, рэдкіх аутоіммунных захворванняў, склерадэрміі, мастоцитоз, аплазія похвы, Гіпаплазія шыйкі маткі, заечай губы і ваўчынай зяпы, фиброматоза, іншых захворванняў. Адным з рэдкіх захворванняў з'яўляецца сіндром "Праклёны Ундзіны". У Нямеччыне выкарыстоўваецца метад, які дазваляе палепшыць якасць жыцця пацыентаў з дадзенай паталогіяй. Cиндром «Праклёны Ундзіны» або сіндром соннага апноэ - гэта рэдкае захворванне цэнтральнай нервовай сістэмы, пры якім у чалавека парушаны кантроль аўтаномнага дыхання ў сне. Людзі, якія пакутуюць «Праклён Ундзіны», перастаюць дыхаць у сне, кожную ноч можа стаць для іх апошняй. Жыццё чалавека, які пакутуе сіндромам, цалкам залежыць ад апарата штучнай вентыляцыі лёгкіх. У апарат пацыента неабходна падключаць падчас дзённага і начнога сну. Раней амаль усё, якія пакутуюць сіндромам соннага апноэ, паміралі ў дзяцінстве, зараз выжываюць толькі дзякуючы апаратаў ШВЛ. Традыцыйнымі метадамі палягчэння сімптомаў захворвання ў цяперашні час лічацца ўкаранення трахеостомы і падключэння да апарата ШВЛ, вентыляцыйная маска, якую дзіця апранае перад сном. У гэтых метадаў існуе шмат недахопаў, такіх як пастаянная залежнасць ад апаратуры, небяспека траплення інфекцый у арганізм, фізічныя нязручнасці - шлангі і трубкі апаратуры, парушэнне прамовы і іншыя. Дзякуючы сучаснаму метадзе імплантацыі стымулятара імпульсаў дыхальнага рытму, які паспяхова праводзіцца лекарамі - хірургамі Германіі, маленькія пацыенты з сіндромам «Праклёны Ундзіны» могуць жыць паўнавартасным жыццём. З дапамогай невялікага хірургічнага ўмяшання ў діафрагмальное нерв імплантуюць электрод, які ўздзейнічае на нервовыя канчаткі дыяфрагмы, дазваляе рэгуляваць дыханне чалавека падчас сну. Маленькія памеры электрода не прадстаўляюць нязручнасцяў, адпадае неабходнасць у падключэнні да апарата ШВЛ. Ўкаранення кіроўцы дыхальнага рытму забяспечвае пацыентам і іх блізкім спакойны сон.