Гошу хвароба Хваробы Доктар Пітэр

Хвароба Гошу гэта спадчыннае захворванне, пры якім парушаецца ліпідны абмен. Гэта самая распаўсюджаная з лизосомных хвароб назапашвання цяжкіх спадчынных захворванняў, звязаных з адсутнасцю або недахопам лизосомальных ферментаў. Прыкметы залежнасці ад сімптомаў і ўзросту, у якім яны вылучаюць тры клінічных тыпу хваробы Гошу: У якія пакутуюць I тыпам, які таксама называюць хранічным або дарослым, амаль адразу пасля нараджэння павялічваецца селязёнка ( спленомегалия), досыць хутка развіваецца анемія і падвышаная крывацечнасць. Такіх людзей часта турбуюць болі ў касцях, частыя іх пераломы, дэфармацыя сцегнавой косткі. Якія пакутуюць гэтым тыпам хваробы Гошу жывуць дастаткова доўга. Ў дарослым узросце скура на твары і нагах у іх гиперпигментированных, жоўта-карычневага колеру. Досыць часта на скуры, асабліва вакол вачэй, з'яўляюцца плоскія чырвоныя плямы. Людзі, якія пакутуюць гэтым тыпам хваробы Гошу, нізкага росту. II тып развіваецца адразу пасля нараджэння і да 18 месяцаў. Аднак часцей за ўсё першыя сімптомы з'яўляюцца ў тры месяцы. Дзіця слаба крычыць, млява смокча, яго печань і селязёнка павялічаны. Гэтым дзецям цяжка глытаць. Часта ў іх развіваецца касавокасць. Да 9 месяцам у дзяцей развіваецца спастычных параліч, магчымыя курчы. Такія дзеці часта схільныя пнеўманіі. Сярэдняя працягласць жыцця ад 1 месяца да 2 гадоў. Гэты тып хваробы Гошу называюць таксама вострым інфантыльным або вострым нейропатическим. III тып, які яшчэ называюць ювенільны або подострой нейропатическим, праяўляецца павелічэннем селязёнкі на другім годзе жыцця. Печань пры гэтым таксама павялічваецца, але не моцна. Акрамя гэтага да 3-7 гадоў дзіцяці хвароба сябе ніяк не выяўляе. А затым развіваюцца касавокасць, спастычныя паралічы, парушэнні каардынацыі, курчы. Смерць звычайна наступае праз два гады пасля з'яўлення гэтых сімптомаў. Апісанне Хвароба названая ў гонар французскага ўрача Піліпа Шарля Эрнэста Гошу (Ph. Ch. Е. Gaucher). У 1882 году менавіта апісаў хвароба чалавека з павялічанымі селязёнкаю і печанню. А ў 1924 годзе з селязёнкі пакутуе хваробай Гошу упершыню вылучыў тлушч, які праз 10 гадоў вызначылі як глюкоцереброзидов кампанент сценак чырвоных і белых крывяных клетак. І толькі ў 1965 годзе стала вядома, што глюкоцереброзидов назапашваецца з-за недастатковасці фермента глюкоцереброзидазы, які ў норме отщепляет глюкозу ад глюкоцереброзидов. Таму рэчыва назапашваецца ў макрофагов, клеткі набываюць характэрны выгляд: іх так і называюць «пеністыя клеткі». Гэтыя клеткі могуць назапашвацца ў касцяным мозгу, селязёнцы, печані, касцях, парушаючы іх будова і працу. Хвароба успадкоўваецца па аўтасомна-рецессивным тыпам. Гэта значыць, для таго, каб яна выявілася, трэба, каб і ў бацькі, і ў маці быў мутаваў ген. У носьбітаў аднаго мутантавага гена фермент глюкоцереброзидазы працуе не на поўную моц, аднак жа, дастаткова для таго, каб не выяўляліся сімптомы хваробы Гошу. Паводле даследаванняў, у групе з 400 чалавек абавязкова будзе 1 носьбіт такога гена. У некаторых культурах прынята блізкароднасных шлюбы. У гэтых супольнасцях носьбітаў мутантавага гена ў 10 разоў больш, а значыць, узрастае верагоднасць нараджэння дзіцяці з хваробай Гошу. Вядома, што габрэі-Ашкеназі (выхадцы з Усходняй Еўропы) часта пакутуюць хваробай Гоше I тыпу (прыкладна 1 з 2500 нованароджаных). Дыягностыка Для пастаноўкі дыягназу патрабуецца агляд педыятра, неўролага, афтальмолага і кансультацыя генетыка. Неабходна здаць: агульны аналіз крыві біяхімічны аналіз крыві; біяхімічны аналіз крыві па ацэнцы парушэнняў ліпіднага абмену; агульны аналіз мачы. Робяць аналіз крыві на выяўленне фермента, аналіз ДНК на наяўнасць мутаваў гена. Таксама робяць: эхокардиографию; электракардыяграфію; Дуплекснае сканаванне сасудаў печані рэнтгенаграфію сцегнавой косткі денситометрия; пункцыю касцянога мозгу, печані, лімфатычных вузлоў. Лячэнне хваробы Гошу накіравана на змяншэнне яе праяў. З 1991 года існуе спосаб лячэння, пры якім ужываецца мадыфікаваная форма фермента глюкоцереброзидазы. Інфузійных ўвядзення гэтага прэпарата дапамагае паменшыць праявы захворвання, але часам і спыніць развіццё хваробы. Аднак гэты метад падыходзіць толькі пакутуюць хваробай Гоше I тыпу. Пры болях у костках прызначаюць анальгетыкі. У некаторых выпадках пры гэтым патрэбна кансультацыя артапеда. Пры неабходнасці пакутуюць хваробай Гоше выдаляюць селязёнку або частка яе. У некаторых выпадку праводзяць трансплантацыю касцявога мозгу. Прафілактыка Адзіны метад прафілактыкі хваробы Гошу гэта медыка-генетычнае кансультаванне. У выпадку, калі ў сям'і ўжо ёсць адно дзіця, які пакутуе гэтым захворваннем, вызначаюць, ці ёсць дэфіцыт глюкоцереброзидазы ў клетках амниотической вадкасці. Калі ў плёну ён, лекары рэкамендуюць перарываць цяжарнасць. доктар Пітэр