Генетыка або праклён: хвароба Гошу можа дагнаць вас у любым узросце - DELFI

Больш падрабязна пра хваробы Гошу распавядае лекар-генетык Дзіцячай клінічнай універсітэцкай бальніцы Зіта Круміна. Раскажыце, калі ласка, што такое хвароба Гошу і якія яе галоўныя сімптомы? Хвароба Гошу - адно з лизосомных захворванняў. У 1882 годзе яго апісаў французскі студэнт-медык па прозвішчы Гошу (Gaucher). Але пазней, дзякуючы навуковаму прагрэсу, быў знойдзены ген і фермент, і стала асновай для якаснай дыягностыкі і тэрапіі. Хвароба Гошу ўзнікае, калі ў арганізме наступае дэфіцыт канкрэтнага фермента - глюкоцереброзидазы. Прызначэнне дадзенага энзіма - расшчапляць спецыфічныя ліпіды (тлушчавыя рэчывы), якія называюцца глюкоцереброзидов. Пры захворванні - у выніку энзимной недастатковасці або поўнай адсутнасці фермента - глюкоцереброзидов ня расшчапляюцца і ў Лізасомы назапашваюцца ліпіды. З чым гэта можна параўнаць? Уявіце, што з хаты не вывозяць мяшкі з смеццем. Іх назапашваецца так шмат, што смецце ўжо не змяшчаецца ў кантэйнерах і мяшкі вывальваюцца прама на вуліцу. З часам адходы займаюць усё больш месца і ствараюць цэлы шэраг праблем. Па такім жа прынцыпе працуюць клеткі чалавечага арганізма - так як у арганізма няма іншай магчымасці вызваліць лізасомы ад ліпідаў, то з-за адсутнасці фермента клеткі павялічваюцца ў памеры. Гэтыя клеткі, разрослыя ў выніку перагрузкі ліпідамі, называюцца клеткамі Гошу. Хвароба Гошу бывае трох тыпаў, але я спынюся толькі на 1-м тыпе, які з'яўляецца самым распаўсюджаным і паддаецца лячэнню. Сімптомы хваробы Гошу могуць праявіцца як у дзіцячым узросце, так і пазней - і ў падлеткаў, і ў дарослых людзей. Часам першыя сімптомы могуць праявіцца толькі ў 60 гадоў. У пацыентаў з хваробай Гошу звычайна назіраецца малакроўе (характэрна паніжанае ўтрыманне трамбацытаў), у іх павышаны рызыка крывацёкаў, частыя кровазліцця, павялічана селязёнка (не ва ўсіх пацыентаў) могуць таксама назірацца павелічэнне печані і болі ў жываце. У шматлікіх хворых змяняецца касцёва структура, могуць адчувацца болі ў касцях, а ў дзяцей запавольвацца рост. Калі сімптомы выяўляюцца рана, то хутчэй за ўсё, хвароба прыме больш цяжкую форму. Калі ў пацыента 60-70 гадоў аказваецца малакроўе, стомленасць, невялікае павелічэнне селязёнкі, што цалкам можа быць сімптомамі, якія паказваюць на хваробу Гошу, то ў дадзеным выпадку хвароба будзе насіць больш зберагалы характар. Калі хто-то заўважыў, што ў яго ці ў яго дзіцяці ёсць якія-небудзь з гэтых сімптомаў, да якога спецыяліста яму трэба звярнуцца? Перш за ўсё - да сямейнага лекара. Але варта ведаць, што лизосомных хвароб і іншых рэдкіх генетычных хвароб такое мноства, што сямейныя лекары могуць і не ведаць абсалютна ўсе захворванні падобнага роду і вызначыць іх. Таму бацькі павінны праявіць пільнасць і падрабязна падзяліцца з лекарам сваімі назіраннямі і асцярогамі. У выпадку, калі падазрэнні абгрунтаваныя, сямейны лекар звяжацца са спецыялістамі ДКУБА Клінікі медыцынскай генетыкі і дамовіцца аб кансультацыі ў спецыяліста-генетыка. Для ўстанаўлення дыягназу хваробы Гошу неабходна правесці шэраг даследаванняў, у тым ліку вызначэнне ўзроўню фермента глюкоцереброзидазы ў крыві і малекулярную дыягностыку, каб высветліць, як мутаваў ген. У Латвіі энзимные даследаванні не практыкуюцца, гэта было б вельмі нявыгадна эканамічна. Так як хвароба Гошу ставіцца да рэдкіх захворваннем, то бясплатныя даследаванні звычайна праводзяцца за мяжой - галоўным чынам у Нямеччыне, Нідэрляндах. Калі хвароба выяўлена, якое лячэнне будзе пасля даступна пацыенту? Для хваробы Гошу 1 тыпу даступная ензимозаместительная тэрапія. Бо прэпараты каштуюць вельмі дорага, то ў Латвіі кожны асобны выпадак захворвання патрабуе доўгага працэсу, падчас якога з дапамогай медычнага кансіліуму павінна быць даказана, што дадзены канкрэтны прэпарат - адзінае, што можа дапамагчы хвораму, а ў выпадку яго адсутнасці разаўюцца цяжкія ўскладненні і наступіць ранняя смерць. Затым пачынаюць знаходзіць сродкі на куплю медыкаментаў. Зараз латвійскі пацыент з хваробай Гошу атрымлівае лекі са спецыяльнага фонду для пацыентаў з рэдкімі захворваннямі, сродкі якога прызначаныя менавіта для гэтых мэтаў. На жаль, трэба сказаць, што аплатныя лекавыя сродкі даступныя толькі дзецям да дасягнення імі 18-гадовага ўзросту, тады як лячэнне павінна працягвацца на працягу ўсяго жыцця. Гэта дарога тэрапія, але іншага спосабу лячэння пакуль не выяўлена. Калі чалавек, які пакутуе хваробай Гошу, не атрымае лячэння, то ёсць ензимозаместительную тэрапію, то ў яго разаўецца малакроўе, парушыцца згортвання крыві, могуць пачацца крывацёку. Яму пагражае павелічэнне селязёнкі і частыя пераломы костак, а таксама павышаны рызыка развіцця злаякасных ракавых пухлін. Хачу падкрэсліць, што пры хваробы Гошу 1 тыпу пацыент, які атрымлівае тэрапеўтычнае лячэнне, можа жыць паўнавартасным жыццём. Зразумела, не абыдзецца без некаторых абмежаванняў у пэўных відах фізічнай актыўнасці, але менавіта працягу хваробы будзе залежаць ад таго, наколькі рана ці позна было пачата лячэнне. Вось чаму так важна як мага раней дыягнаставаць захворванне і не пакідаць па-за ўвагай выяўленыя сімптомы. Вядуцца нейкія даследаванні аб магчымасці альтэрнатыўнага лячэння хваробы Гошу ў будучыні? Пошукі медыкаментозных сродкаў для лячэння хваробы Гошу пастаянна вядуцца, і ў цяперашні час ужо знойдзеныя прэпараты, якія прадухіляюць назапашванне прамежкавых прадуктаў. Але гэтыя прэпараты выкарыстоўваюць пры лёгкіх формах захворвання, або ў выпадках, калі маецца непераноснасць энзімаў і алергія на іх. У свеце вядуцца таксама даследаванні з мэтай актывізаваць часткова дзеючы энзім, каб ён мог працаваць самастойна. Вядуцца пошукі ў галіне геннай тэрапіі, таму цалкам магчыма, што ў будучыні знойдуцца альтэрнатывы лячэнню, якое ўжываецца сёння. Больш падрабязна пра хваробы Гошу чытайце на сайце для пацыентаў і іх блізкіх www. gose. lv.